L’obiettivo dell’oncologia di precisione è quello di individuare le singolarità genetiche dei diversi tipi di tumore, per impostare la cura in rapporto alle esigenze di ogni paziente. Oggi sappiamo che non esiste ‘il’ tumore ma ‘i’ tumori e che la malattia si sviluppa e progredisce diversamente in ogni persona. Perché il paziente possa ricevere una terapia di precisione sono necessarie una diagnosi accurata e una definizione del profilo molecolare della malattia con test specifici. La diagnosi può essere garantita attraverso il lavoro di laboratori di qualità in grado di fornire risultati standardizzati che supportino il lavoro dei clinici”.
Oggi sono disponibili terapie mirate per alcuni dei tumori più frequenti (colon-retto, seno, polmone e stomaco). “All’identificazione di un fattore molecolare con ruolo predittivo deve far seguito una terapia mirata, perché questo è l’unico modo di migliorare l’aspettativa di vita dei malati”
Un caso esemplare è quello del melanoma che fa registrare ogni anno nel nostro Paese quasi 14mila nuovi casi. In questo tumore della pelle funzionano trattamenti a bersaglio molecolare che agiscono su specifiche alterazioni a carico del Dna della cellula tumorale. In particolare circa il 50% dei pazienti presenta la mutazione del gene BRAF-V600. Prima dell’arrivo di queste armi innovative, la sopravvivenza mediana in stadio metastatico era di appena 6 mesi, con un tasso di mortalità a un anno del 75%. Queste nuove molecole hanno aperto un ‘nuovo mondo’ non solo in termini di efficacia e attività ma anche di qualità di vita per la bassissima tossicità e la facile maneggevolezza”. Lo dimostrano i risultati ottenuti con l’utilizzo dei Braf-inibitori che hanno indotto gli specialisti a parlare di un ‘effetto Lazzaro’: “Con questi nuovi farmaci eseguendo la Pet già dopo pochi giorni di trattamento sono visibili i risultati”.
L’identikit molecolare del tumore
La collaborazione tra oncologo patologo e biologo molecolare è fondamentale per realizzare un approccio personalizzato alla cura del paziente. Ciò che l’anatomopatologo e il biologo scrivono nel referto diventa, infatti, uno dei pilastri fondamentali delle successive scelte terapeutiche”.
L’accesso ai test molecolari
La qualità dei test molecolari nel tempo è molto migliorata ma non è ancora quella ideale. Bisogna fare riferimento a laboratori con requisiti di qualità elevata che utilizzano di kit molecolari validati e riconosciuti. Gli oncologi più accreditati a livello nazionale hanno stilato delle vere e proprie ‘linee guida’ alle quali i laboratori dovrebbero attenersi, ovvero si è spiegato come va fatto il test, a quale paziente va indirizzato e anche come va refertato perchè in base a come viene eseguito il test molecolare l’oncologo potrà poi fare la giusta prescrizione terapeutica.
Il ruolo del medico di famiglia
Una delle caratteristiche di questo approccio oncologico nuovo è la multidisciplinarietà. La collaborazione fra diversi saperi è un fattore essenziale per governare la complessità che deriva dal considerare ogni paziente come potenzialmente unico. I tumori stanno diventando sempre più patologie croniche con cui i pazienti possono convivere a lungo, questo si traduce in una presa in carico crescente da parte dei medici di famiglia. L’oncologia di precisione deve affrontare la sfida della complessità: lo studio di ogni singolo paziente nella sua peculiarità porterà a un aumento esponenziale dei dati, sia qualitativi sia quantitativi. I medici di famiglia possono offrire un supporto fondamentale agli specialisti nel ‘governare’ questa mole di informazioni.
Un gioco di squadra
Insomma, oncologi, chirurghi, radioterapisti, radiologi, medici nucleari, anatomo-patologi, biologi molecolari e psicologi fanno tutti parte del team di chi lotta contro il tumore, ma ora l’obiettivo è far entrare anche il paziente e i familiari che sono accanto al malato in tutto il percorso di cura e rappresentano una grande fonte di energie, spesso con molti sacrifici personali. L’oncologo è il coordinatore della squadra che si confronta con tutti i membri del team. Come ogni pilota è unico e deve avere la propria moto per vincere, così ogni paziente presenta caratteristiche che lo differenziano dagli altri e deve essere curato con una terapia su misura per lui.